Arilsulfatasi A

urina o urina 24h, 10ml

urina 24h: specificare la quantità totale

L’arilsulfatasi A disgrega la sulfatide. Una scarsa attività provoca rapidamente un accumulo di sulfatide. Questo disturbo metabolico può causare leucodistrofie metacromatiche e in questi casi nell’urina/siero si trovano concentrazioni di arilsulfatasi molto ridotte, al punto da non essere rilevabili. Nell’urina possono esserci tracce di lipidi metacromatici.
Inibizione dello sviluppo a causa di demielinizzazione delle vie lunghe, riflessi muscolari autonomi ridotti. Nel successivo decorso si perdono alcune capacità acquisite e si manifestano disturbi del linguaggio (disartria) fino alla perdita del linguaggio (afasia), accompagnati da rallentamento nello sviluppo mentale. Le conseguenze sono: paralisi bulbare e pseudobulbare, nonché cecità e perdita di contatto con l’ambiente.
Diminuzione dei valori: leucodistrofia metacromatica (arilsulfatasi fortemente ridotta o non evidenziabile).
Nota aggiuntiva: in caso di urina eccessivamente acida/alcalina (ph 4/10) l’attività dell’arilsulfatasi può interrompersi. Eventuale evidenziazione di lipidi metacromatici nelle urine.