Arylsulfatase A

urine ou urine 24h, 10ml

urine de 24h avec indication de la quantité totale

L’arylsulfatase A métabolise le sulfatide. Un déficit d’activité entraîne rapidement une accumulation de sulfatide. Ce trouble du métabolisme peut mener à une leucodystrophie métachromatique:
Inhibition du développement à la suite de la démyélinisation des voies nerveuses, diminution des réflexes proprioceptifs musculaires. Au cours de l’évolution de la maladie disparition des capacités acquises; troubles du langage (dysarthrie) allant jusqu’à la perte du langage (aphasie), ralentissement du développement intellectuel. La paralysie bulbaire et pseudobulbaire, ainsi que la cécité et la perte de contact avec le monde environnant en sont les conséquences.
Taux abaissé: leucodystrophie metachromatique (L’arylsulfatase est diminué fortemont ou n’est pas décelable).
Remarque: en cas d’urine trop acide ou trop alcaline, (pH 4/10) l’activité de l’arylsulfatase peut disparaître.