Arylsulfatase A

Urin oder 24h Urin, 10ml

24h Urin mit Angabe der Gesamtmenge

Arylsulfatase A baut Sulfatid ab. Eine fehlende Aktivität führt rasch zu einer Akkumulation von Sulfatid. Durch diese Stoffwechselstörung kann es zur metachromatischen Leukodystrophie kommen: Entwicklungshemmung aufgrund der Demyelinisierung der langen Bahnen, verminderte Muskeleigenreflexe. Im weiteren Verlauf gehen erworbene Fähigkeiten verloren; Sprachstörungen
(Dysarthrie) bis zum Sprachverlust (Aphasie) treten auf, die geistige Entwicklung ist verlangsamt. Bulbär- und Pseudobulbärparalyse sowie Blindheit und Kontaktverlust zur Umwelt sind die Folge.
Erniedrigt: Metachromatische Leukodystrophie (Arysulfatase stark vermindert oder nicht nachweisbar).
Hinweise: Bei zu stark saurem/alkalischem Urin (pH 4/10) kann die Arylsulfatase-Aktivität verlorengehen. Im Urin ev. Nachweis von metachromatischen Lipiden.