Protoporfirina eritrocitaria

EDTA protetto della luce, 2ml

La protoporfiria eritropoietica è una malattia autosomica dominante congenita del metabolismo delle porfirine che determina un forte aumento della protoporfirina, occasionalmente anche della coproporfirina eritrocitaria, caratterizzata dalla comparsa di una grave fotosensibilità cutanea in conseguenza di un deficit di ferrochelatasi e da un aumento della sintesi dell'acido delta-aminolevulinico. Sintomi: fotodermatosi, in particolare a carico del naso, dei padiglioni auricolari e del dorso della mano, lieve anemia normo-ipocromica.
Aumento dei valori: protoporfiria eritropoietica, intossicazione da piombo.
Nota: vedere anche la voce porfiria