Protoporphyrine érythrocytaire

EDTA protégé de la lumière, 2ml

La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une affection héréditaire de type autosomique dominant due à un trouble du métabolisme de la porphyrine, qui se manifeste par une forte accumulation de protoporphyrine dans les érythrocytes, et temporairement de coproporphyrine, accompagnée d’une photosensibilité cutanée importante, provoquée par une diminution de l’activité de la ferrochélatase et une augmentation de la synthèse de l'acide d-aminolévulinique. Symptômes: photodermatose, avec localisation principale sur le nez, le pavillon de l’oreille, le dos de la main, anémie légère normochrome à hypochrome.
Taux élevé: protoporphyrie érythropoïétique, saturnisme
Remarque: voir aussi Porphyrie