JAK2 V617F (quantitativa)

Sangue EDTA, 4ml

Midolle osseo o sangue EDTA

I disordini mieloproliferativi cronici (MPN) che colpiscono il sistema ematopoietico comprendono la trombocitemia essenziale (TE), la policitemia vera (PV) e la mielofibrosi cronica idiopatica (cMFI). La Janus chinasi 2 (JAK2), una tirosin-chinasi citoplasmatica, è coinvolta nella segnalazione dei fattori di crescita ematopoietici. In circa il 90-95% dei pazienti con PV e in circa il 50-60% dei pazienti con cMFI o TE, è rilevabile la mutazione puntiforme acquisita V617F di JAK2. Questa mutazione si trova nell'esone 14 del gene JAK2 e determina uno scambio dell'aminoacido valina con la fenilalanina. Ciò comporta un'alterazione del dominio JH2 che inibisce l'attività e l'attivazione della tirosin-chinasi JAK2, con conseguente aumento del tasso di divisione delle cellule ematopoietiche colpite.
La maggior parte dei pazienti con policitemia vera o mielofibrosi primaria presenta un tasso di mutazione V617F superiore al 50%, mentre è stato osservato il contrario nei pazienti con trombocitemia essenziale (Asp et al., Annals of Hematology, 2018). La quantificazione della variante V617F di JAK2 può quindi essere utile per differenziare i vari sottotipi di MPN, ma può anche essere utilizzata per monitorare il successo terapeutico di nuove terapie mirate e nei pazienti trapiantati.