JAK2 V617F (quantitatif)

Sang EDTA, 4ml

Moelle osseuse ou sang EDTA

Les maladies myéloprolifératives chroniques (MPC) qui affectent le système hématopoïétique comprennent la thrombocytémie essentielle (TE), la polycythémie vraie (PV) et la myélofibrose idiopatique chronique (MFP) (primaire). La Janus kinase 2 (JAK2), une tyrosine kinase cytoplasmique, est impliquée dans la transmission du signal des facteurs de croissance hématopoïétiques. La mutation ponctuelle acquise V617F de JAK2 est détectable chez environ 90 à 95% des patients atteints de PV et chez environ 50 à 60% des patients atteints de MFIC ou de TE. Celle-ci se trouve dans l'exon 14 du gène JAK2 et entraîne un remplacement de l'acide aminé valine par la phénylalanine. Cela entraîne une modification de l'activité inhibitrice du domaine JH2 et l'activation de la tyrosine kinase JAK2, ce qui se traduit par une augmentation du taux de division des cellules hématopoïétiques affectées.
La majorité des patients atteints de polycythémie vraie ou de myélofibrose primaire ont un taux de mutation V617F supérieur à 50%, alors que l'inverse a été observé chez les patients atteints de thrombocytémie essentielle (Asp et al., Annals of Hematology, 2018). La quantification du variant V617F de JAK2 peut donc, d'une part, aider à distinguer les différents sous-types de MPC et, d'autre part, être utilisée pour surveiller l'efficacité des nouvelles thérapies ciblées ainsi que des patients transplantés.