JAK2 V617F (quantitativ)

EDTA Blut, 4ml

Knochenmark oder EDTA Blut

Zu den chronisch myeloproliferativen Erkrankungen (MPN), die das hämatopoetische System betreffen, gehören die essentielle Thrombozythämie (ET), die Polycythämia vera (PV) und die chronisch idiopathische Myelofibrose (cIMF). Die Januskinase 2 (JAK2), eine cytoplasmatische Tyrosinkinase, ist an der Signalübertragung von hämatopoetischen Wachstumsfaktoren beteiligt. In ca. 90-95% der Patienten mit PV und in ca. 50-60% der Patienten mit cIMF oder ET ist die erworbene JAK2 Punktmutation V617F nachweisbar. Diese befindet sich in Exon 14 des JAK2-Gens und führt zu einem Austausch der Aminosäure Valin gegen Phenylalanin. Dadurch kommt es zu einer Veränderung der Aktivitäts-hemmenden JH2-Domäne und zu einer Aktivierung der JAK2-Tyrosinkinase, was in eine gesteigerte Teilungsrate der betroffenen hämatopoetischen Zellen resultiert.
Der Grossteil der Patienten mit einer Polycythämia vera oder primären Myelofibrose haben eine V617F Mutationsrate von mehr als 50%, wohingegen das Gegenteil in Patienten mit einer essentiellen Thrombozythämie beobachtet wurde (Asp et al., Annals of Hematology, 2018). Die Quantifizierung der JAK2 Variante V617F kann somit zum einen hilfreich sein die verschiedenen MPN Subtypen zu unterscheiden, zum anderen aber auch zur Überwachung des Behandlungserfolgs neuer gezielter Therapien sowie bei transplantierten Patienten eingesetzt werden.