Sferocitosi ereditaria

Sangue EDTA, 5ml

Invio di sangue EDTA non refrigerato e non centrifugato. Preparazione del campione in laboratorio entro 24 ore, prelievo lunedì al giovedì, ritiro tramite corriere.

La sferocitosi ereditaria (SH) è una delle forme più comuni di anemia congenita nel Nord Europa.
A causa di vari difetti nella membrana eritrocitaria che promuovono la forma sferica degli eritrociti e ne riducono la plasticità, l'aumento della degradazione nella milza provoca anemia emolitica.
I segni clinici dell'HS classico sono emolisi con anemia, reticolocitosi, splenomegalia, ittero, sferocitosi, aumento della fragilità osmotica degli eritrociti e relativa storia familiare.

L'esame viene eseguito mediante citometria a flusso (FACS):
Viene esaminato il legame del colorante verde fluorescente eosin-5-maleimide (EMA) alla banda 3 della membrana eritrocitaria. Nella maggior parte delle forme di sferocitosi ereditaria, il legame dell'EMA alla membrana RBC destabilizzata è ridotto del 25-30% (sensibilità 90-95%, specificità 95-99%).