Sindromi ereditarie di febbre periodica (inclusa la febbre mediterranea familiare)

4-8 ml EDTA

È necessaria l'approvazione dei costi


Le sindromi da febbre periodica ereditaria (PFS) sono un gruppo di malattie caratterizzate dalla comparsa di attacchi di febbre ricorrenti tra episodi per lo più asintomatici. Oltre agli attacchi di febbre, è caratteristica la comparsa di reazioni infiammatorie sistemiche, in particolare a carico di cute, mucose e articolazioni. Appartengono alle malattie autoinfiammatorie e sono dovute a un disturbo della risposta immunitaria innata.
La febbre mediterranea familiare (FMF), particolarmente diffusa nella regione del Mediterraneo orientale, è una delle sindromi febbrili più frequenti ed è causata da mutazioni nel gene MEFV. Le sindromi febbrili ereditarie comprendono anche la sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale 1 (TRAPS, mutazioni nel TNFRSF1A), la sindrome da iper-IgD (HIDS, mutazioni nel gene MVK) e le sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS, mutazioni nel gene NLRP3). Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) viene utilizzato per analizzare i geni sopra citati e, nel caso della MEFV, viene integrato con un'analisi di amplificazione multipla del prodotto dipendente dalla ligazione (MLPA) per poter rilevare delezioni/duplicazioni più grandi oltre alle mutazioni puntiformi.

Tradotto con www.DeepL.com/Translator (versione gratuita)