Hereditäre periodische Fiebersyndrome (inkl. Familiäres Mittelmeerfieber)

4-8 ml EDTA

Kostengutsprache erforderlich

POSITION / PREIS
Pflichtleistung

Extraktion
Pos.Nr.; 6001.03 TP 54.90.- CHF
Hochdurchsatz Sequenzierung
Pos.Nr.: 6299.60 TP 2610.- CHF
MLPA max. 4x
Pos.Nr.: 6299.55 TP 315.- CHF

Bei positivem Befund:
Bestätigung mittels Sanger (max.2x)
Pos.Nr.: 6013.58 TP 315.- CHF


Hereditäre periodische Fiebersyndrome (PFS) sind eine Gruppe von Erkrankungen, welche durch das Auftreten von rezidivierenden Fieberschüben, zwischen meist symptomlosen Episoden, gekennzeichnet sind. Neben den Fieberschüben ist das Auftreten von systemischen Entzündungsreaktionen insbesondere der Haut, Schleimhäute und Gelenke charakteristisch. Sie gehören zu den autoinflammatorischen Erkrankungen und sind auf eine Störung der angeborenen Immunantwort zurückzuführen.
Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), besonders im östlichen Mittelmeerraum anzutreffen, gehört zu den häufigsten Fiebersyndromen und wird durch Mutationen im MEFV-Gen verursacht. Des Weiteren gehören ebenfalls u.a. das Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS, Mutationen im TNFRSF1A), das Hyper-IgD-Syndrom (HIDS, Mutationen im MVK-Gen) und die Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrome (CAPS, Mutationen im NLRP3-Gen) zu den hereditären Fiebersyndromen. Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o.g. Gene analysiert und im Falle von MEFV mit einer Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification (MLPA)-Analyse ergänzt, um neben Punktmutationen auch grössere Deletionen/ Duplikationen detektieren zu können.


HINWEIS:

Unterschriebene Einverständniserklärung erforderlich (Link unser Formular)