Syndromes fébriles périodiques héréditaires (y compris la fièvre méditerranéenne familiale)

4-8 ml EDTA

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Les syndromes fébriles périodiques héréditaires (SFP) sont un groupe de maladies qui se caractérisent par la survenue d'épisodes fébriles récurrents, entre des épisodes généralement asymptomatiques. Outre les poussées de fièvre, l'apparition de réactions inflammatoires systémiques, notamment au niveau de la peau, des muqueuses et des articulations, est caractéristique. Elles font partie des maladies auto-inflammatoires et sont dues à un trouble de la réponse immunitaire innée.
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF), que l'on rencontre surtout dans l'est du bassin méditerranéen, fait partie des syndromes fébriles les plus fréquents et est causée par des mutations dans le gène MEFV. Le syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale 1 (TRAPS, mutations dans le TNFRSF1A), le syndrome d'hyper-IgD (HIDS, mutations dans le gène MVK) et les syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS, mutations dans le gène NLRP3) font également partie des syndromes fébriles héréditaires, entre autres. Les gènes susmentionnés sont analysés au moyen du séquençage de nouvelle génération (NGS) et, dans le cas du MEFV, complétés par une analyse Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification (MLPA) afin de pouvoir détecter non seulement des mutations ponctuelles mais aussi des délétions/duplications plus importantes.

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