Emocromatosi, genetica

sangue EDTA, 1ml

o tampone buccale

L'emocromatosi ereditaria è una malattia genetica caratterizzata da un eccessivo accumulo di ferro (Fe) nei tessuti, che può portare a danni tissutali.

La causa più comune dell'emocromatosi ereditaria è rappresentata da mutazioni puntiformi (C282Y/H63D) nel gene HFE ("high Fe", Fe = ferro) che portano a un prodotto proteico malfunzionante. Successivamente, queste mutazioni distinte nel gene HFE causano un disturbo nell'emostasi del ferro dell'organismo, poiché la proteina HFE svolge un ruolo cruciale nel processo di rilevamento e assorbimento del ferro. All'inizio il sovraccarico di ferro che ne deriva nell'organismo può provocare sintomi piuttosto aspecifici (come faticabilità, debolezza o dolori articolari), ma a volte può portare a gravi danni conseguenti (per esempio cirrosi epatica, carcinoma epatocellulare, problemi alla tiroide, insufficienza cardiaca, disfunzione erettile) più avanti nel tempo.

La diagnosi viene fatta attraverso l'analisi dell'aumento della ferritina sierica, del ferro e della saturazione della transferrina ed è confermata dal test genetico.


- Mutazione omozigote C282Y:
Genotipo più comune nell'emocromatosi clinicamente sintomatica (circa il 90% dei casi). La maggior parte delle persone con questa variante è, tuttavia, clinicamente irrilevante. In presenza di un sovraccarico di ferro e di sintomi clinici corrispondenti, i risultati indicano un'emocromatosi associata a HFE. Se il livello di ferritina supera il limite superiore standard, è necessario iniziare un trattamento di salasso. Le persone clinicamente normali con omozigosi devono sottoporsi a regolari controlli dei livelli di ferro. È indicata una valutazione dei parenti stretti.

- Mutazione eterozigote C282Y:
Nessuna indicazione della forma più comune di emocromatosi. L'eterozigosi per C282Y può essere accompagnata da livelli di ferro leggermente elevati. In presenza di livelli estremamente elevati e/o di sintomi clinici, è indicata una valutazione per individuare altre cause (sindrome metabolica, fegato grasso, altre rare forme genetiche della malattia).

- Mutazione omozigote H63D:
Nessuna indicazione della forma più comune di emocromatosi ereditaria. Questo genotipo è raramente accompagnato da livelli di ferro leggermente aumentati. In presenza di livelli estremamente elevati e/o di sintomi clinici, è indicata una valutazione per individuare altre cause (sindrome metabolica, fegato grasso, altre forme rare della malattia).

- Mutazione eterozigote C282Y ed eterozigote H63D (compound heterozygote):
Nessuna indicazione della forma più comune di emocromatosi ereditaria. Questa costellazione (compound heterozygote) può essere accompagnata da livelli di ferro leggermente elevati. In presenza di livelli estremamente elevati e/o di sintomi clinici, è indicata una valutazione per individuare altre cause (sindrome metabolica, fegato grasso, altre rare forme genetiche della malattia).