Hämochromatose, genetisch

EDTA-Blut, 1ml

oder Abstrich Mundschleimhaut

Die hereditäre Hämochromatose ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch eine übermäßige Anhäufung von Eisen (Fe) im Gewebe gekennzeichnet ist und zu Gewebeschäden führen kann.

Die häufigste Ursache der hereditären Hämochromatose sind Punktmutationen (C282Y/H63D) im HFE-Gen ("high Fe", Fe = Eisen), die zu einem fehlerhaft funktionierenden Proteinprodukt führen. Im Folgenden führen diese distinkten Mutationen im HFE-Gen zu einer Störung der Eisenhämostase im Körper, da das HFE-Protein eine entscheidende Rolle bei der Eisensensibilität und -aufnahme spielt. Die daraus resultierende Eisenüberladung des Körpers kann anfangs eher unspezifische Beschwerden (wie Müdigkeit, Schwäche oder Gelenkschmerzen) verursachen, im weiteren Verlauf aber auch zu schwerwiegenden Folgeschäden führen (z. B. Leberzirrhose, Leberzellkarzinom, Schilddrüsenprobleme, Herzinsuffizienz, Erektionsstörungen).

Die Diagnose wird durch Testung auf erhöhtes Serumferritin, Eisen und Transferrinsättigung gestellt und durch den Gentest bestätigt.


- Homozygote C282Y-Mutation:
Häufigster Genotyp bei klinisch symptomatischer Hämochromatose (etwa 90 % der Fälle). Die Mehrheit der Menschen mit dieser Variante ist jedoch klinisch unauffällig. Liegen eine Eisenüberladung und entsprechende klinische Symptome vor, weist der Befund auf eine HFE-assoziierte Hämochromatose hin. Eine Aderlassbehandlung sollte eingeleitet werden, wenn der Ferritinspiegel die Standard-Obergrenze überschreitet. Klinisch unauffällige Menschen mit Homozygotie sollten ihren Eisenwert regelmäßig testen lassen. Eine Untersuchung von nahen Verwandten ist angezeigt.

- Heterozygote C282Y-Mutation:
Kein Hinweis auf die häufigste Form der Hämochromatose. Die Heterozygotie für C282Y kann mit leicht erhöhten Eisenwerten einhergehen. Bei extrem erhöhten Werten und/oder klinischen Symptomen ist eine Untersuchung auf andere Ursachen (metabolisches Syndrom, Fettleber, andere seltene genetische Formen der Krankheit) angezeigt.

- Homozygote H63D-Mutation:
Kein Hinweis auf die häufigste Form der hereditären Hämochromatose. Dieser Genotyp geht selten mit leicht erhöhten Eisenwerten einher. Bei extrem erhöhten Werten und/oder klinischen Symptomen ist eine Untersuchung auf andere Ursachen (metabolisches Syndrom, Fettleber, andere seltene Formen der Krankheit) angezeigt.

- Heterozygote C282Y und heterozygote H63D-Mutation (compound heterozygot):
Kein Hinweis auf die häufigste Form der hereditären Hämochromatose. Diese Konstellation (compound heterozygote) kann mit leicht erhöhten Eisenwerten einhergehen. Bei extrem erhöhten Werten und/oder klinischen Symptomen ist eine Abklärung auf andere Ursachen (metabolisches Syndrom, Fettleber, andere seltene genetische Formen der Erkrankung) angezeigt.