Osteoporosi, genetica

Sangue EDTA, 1ml

o tampone buccale (eSwab)

La densità ossea è soggetta a numerose influenze ormonali, tra cui quelle degli ormoni della crescita, degli ormoni sessuali e degli ormoni steroidei, ma esistono anche fattori genetici predisponenti che influiscono sulla densità ossea complessiva e sul rischio di osteoporosi, soprattutto nelle donne dopo la menopausa o nelle persone in età avanzata.

È stato dimostrato che alcuni polimorfismi nei geni Col1A1 e VDR3 sono associati alla densità ossea e al rischio di osteoporosi e fratture.


Col1A1:
rs1800012; NM_000088.4:c.104-441G>T
- genotipo SS (GG): associato a densità ossea normale
- genotipo Ss (GT): associato a densità ossea normale
- genotipo ss (TT): associato a una densità ossea leggermente ridotta e a un rischio più elevato di osteoporosi


VDR3:
rs1544410; NM_000376.3:c.1024+283G>A
- genotipo BB (AA): associato a una riduzione della densità ossea e a un aumento del rischio di osteoporosi
- genotipo Bb (AG): associato a un rischio leggermente aumentato di osteoporosi (RR 1,5)
- genotipo bb (GG): associato a densità ossea normale


I pazienti con una predisposizione genetica per una ridotta densità ossea e un rischio più elevato di osteoporosi possono prendere provvedimenti per prevenire la perdita di massa ossea e le possibili conseguenze, adottando misure come l'esercizio fisico, una dieta ricca di calcio e proteine, livelli adeguati di vitamina D, un consumo ridotto di alcol, l'astensione dal fumo e il controllo del peso.