Osteoporose, genetisch

EDTA Blut, 1ml

oder Abstrich Mundschleimhaut (eSwab)

Die Knochendichte unterliegt zahlreichen hormonellen Einflüssen, u. a. Wachstumshormonen, Sexualhormonen und Steroidhormonen, aber es gibt auch prädisponierende genetische Faktoren, die sich auf die Gesamtknochendichte und das Osteoporoserisiko auswirken, insbesondere bei Frauen nach der Menopause oder bei Menschen im höheren Alter.

Es wurde nachgewiesen, dass bestimmte Polymorphismen in den Genen Col1A1 und VDR3 mit der Knochendichte und dem Risiko für Osteoporose und Knochenbrüche in Zusammenhang stehen.


Col1A1:
rs1800012; NM_000088.4:c.104-441G>T
- Genotyp SS (GG): assoziiert mit normaler Knochendichte
- Genotyp Ss (GT): assoziiert mit normaler Knochendichte
- Genotyp ss (TT): assoziiert mit einer leicht reduzierten Knochendichte und einem erhöhten Osteoporoserisiko


VDR3:
rs1544410; NM_000376.3:c.1024+283G>A
- Genotyp BB (AA): assoziiert mit einer verringerten Knochendichte und einem erhöhten Osteoporoserisiko
- Genotyp Bb (AG): assoziiert mit einem leicht erhöhten Osteoporoserisiko (RR 1,5)
- Genotyp bb (GG): assoziiert mit normaler Knochendichte


Patienten mit einer genetischen Veranlagung für eine verringerte Knochendichte und einem erhöhten Osteoporoserisiko können Maßnahmen ergreifen, um den Verlust von Knochenmasse und mögliche Folgen zu verhindern, indem sie sich sportlich betätigen, auf eine kalzium- und eiweißreiche Ernährung achten, angemessene Mengen an Vitamin D zu sich nehmen, nur wenig Alkohol trinken, nicht rauchen und ihr Gewicht kontrollieren.