Narcolessia (HLA-DRB1*15:01, HLA-DQB1*06:02)

Sangue EDTA o tampone buccale , 0.5ml

Sangue EDTA o tampone buccale, 0.5ml

La narcolessia è un disturbo neurologico cronico caratterizzato da un'alterata regolazione del ritmo sonno-veglia. Le persone affette da narcolessia soffrono di eccessiva sonnolenza diurna e possono avere attacchi di sonno incontrollabili in cui si addormentano improvvisamente e inaspettatamente, anche durante attività come mangiare, lavorare o parlare. Oltre all'eccessiva sonnolenza diurna, le persone affette da narcolessia possono presentare anche altri sintomi, come la cataplessia, in cui perdono improvvisamente il controllo dei muscoli e diventano temporaneamente paralizzati. Altri sintomi possono includere la paralisi del sonno (incapacità temporanea di muoversi o parlare quando ci si addormenta o ci si sveglia) e sogni vividi o allucinazioni quando ci si addormenta o ci si sveglia. La narcolessia è una condizione cronica per la quale non esiste una cura, ma con i farmaci e una buona igiene del sonno è possibile controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita.

La narcolessia esordisce solitamente nell'adolescenza o nella prima età adulta. Sebbene i meccanismi esatti non siano chiari, si pensa che sia una malattia autoimmune in cui vengono attaccati i neuroni che producono ipocretina nell'ipotalamo laterale.

La narcolessia è fortemente associata al sistema HLA (antigene leucocitario umano). In particolare, la variante genetica specifica HLA-DQB1*06:02 si trova in oltre il 90% dei pazienti con narcolessia con cataplessia (narcolessia di tipo 1) e nel 40% dei pazienti con narcolessia senza cataplessia (narcolessia di tipo 2). Anche la variante HLA-DR1*15:01 è fortemente associata all'insorgenza della narcolessia.
Poiché questi sottotipi HLA si trovano anche nel 12-38% della popolazione generale senza sintomi di narcolessia, i risultati della sottotipizzazione HLA dovrebbero essere considerati come fattori predisponenti, ma da soli non sono sufficienti per la diagnosi di narcolessia.