Narcolepsie (HLA-DRB1*15:01, HLA-DQB1*06:02)

Sang EDTA ou frottis muqueuse buccale, 0.5ml

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La narcolepsie est une maladie neurologique chronique qui se caractérise par une perturbation de la régulation du rythme veille-sommeil. Les personnes atteintes de narcolepsie souffrent d'une somnolence diurne excessive et peuvent subir des crises de sommeil incontrôlables, au cours desquelles elles s'endorment soudainement et de manière inattendue, même pendant des activités telles que manger, travailler ou parler. Outre une somnolence diurne excessive, les personnes atteintes de narcolepsie peuvent également présenter d'autres symptômes, tels que la cataplexie, qui se traduit par une perte soudaine du contrôle des muscles et une paralysie temporaire. D'autres symptômes peuvent inclure une paralysie du sommeil (incapacité temporaire à bouger ou à parler en s'endormant ou en se réveillant) et des rêves ou des hallucinations vives en s'endormant ou en se réveillant. La narcolepsie est une maladie chronique pour laquelle il n'existe aucun remède, mais les médicaments et une bonne hygiène du sommeil permettent de contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie.

La narcolepsie débute généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Bien que les mécanismes exacts ne soient pas clairs, on pense qu'il s'agit d'une maladie auto-immune dans laquelle les neurones producteurs d'hypocrétine dans l'hypothalamus latéral sont attaqués.

La narcolepsie est fortement associée au système HLA (human leukocyte antigen, antigène leucocytaire humain). En particulier, la variante génétique spécifique HLA-DQB1*06:02 est présente chez plus de 90% des patients atteints de narcolepsie avec cataplexie (narcolepsie de type 1) et chez 40% des patients atteints de narcolepsie sans cataplexie (narcolepsie de type 2). La variante HLA-DR1*15:01 est également fortement associée à l'apparition de la narcolepsie.
Étant donné que ces sous-types HLA sont également présents chez 12 à 38% de la population générale ne présentant pas de symptômes de narcolepsie, les résultats du sous-typage HLA doivent être considérés comme des facteurs prédisposants, qui ne suffisent toutefois pas à eux seuls à poser le diagnostic de narcolepsie.