Celiachia, genetica

Sangue EDTA, 1ml

o tampone buccale (eSwab)

La celiachia, nota anche come intolleranza al glutine o sprue, è una malattia cronica dell'intestino tenue in cui il sistema immunitario reagisce al glutine presente nei cereali.
Nelle persone affette da celiachia, l'assunzione di alimenti contenenti glutine provoca un'infiammazione del rivestimento dell'intestino tenue, che può portare a problemi digestivi e a un alterato assorbimento dei nutrienti.
I sintomi della celiachia possono variare da persona a persona, ma possono includere dolori addominali, diarrea, gonfiore, perdita di peso, affaticamento ed eruzioni cutanee. Se non viene curata, la celiachia può portare a complicazioni a lungo termine come osteoporosi, anemia, infertilità e aumento del rischio di alcuni tipi di cancro.

La celiachia è causata da una predisposizione genetica, cioè la presenza di alcune varianti genetiche comporta un rischio maggiore di sviluppare la malattia. In definitiva, però, sono alcuni fattori esterni a determinare l'insorgenza della malattia.
Nella celiachia, HLA-DQ2 e HLA-DQ8 sono i due aplotipi associati a una maggiore predisposizione alla malattia. Quasi tutti i pazienti celiaci (99%) sono portatori di uno di questi due aplotipi.
Il 90-95% dei celiaci è portatore dell'aplotipo di rischio HLA-DQ2 (DQA1*05:01 e DQB1*02:01) e il loro rischio di malattia è 50 volte superiore a quello della popolazione media.
Il restante 5-10% ha di solito l'aplotipo DQ8 (DQA1*03:01 e DQB1*03:02) o ha solo l'allele DQB1*02 dell'aplotipo DQ2 (= mezzo-DQ2).