Zöliakie, genetisch

EDTA Blut, 1ml

oder Abstrich Mundschleimhaut (eSwab)

Zöliakie, auch bekannt als Glutenunverträglichkeit oder Sprue, ist eine chronische Erkrankung des Dünndarms, bei der das Immunsystem auf das in Getreide enthaltene Gluten reagiert.
Bei Menschen mit Zöliakie führt der Verzehr von glutenhaltigen Lebensmitteln zu einer Entzündung der Dünndarmschleimhaut, was zu Verdauungsproblemen und einer Beeinträchtigung der Nährstoffaufnahme führen kann.
Die Symptome von Zöliakie können von Person zu Person variieren, aber sie können Bauchschmerzen, Durchfall, Blähungen, Gewichtsverlust, Müdigkeit und Hautausschläge umfassen. Wenn Zöliakie nicht behandelt wird, kann sie zu langfristigen Komplikationen wie Osteoporose, Anämie, Unfruchtbarkeit und einem erhöhten Risiko für bestimmte Krebsarten führen.

Zöliakie wird durch genetische Veranlagung verursacht, d.h. das Vorhandensein bestimmter genetischer Varianten ein höheres Risiko bedeutet, an der Krankheit zu erkranken. Letztlich sind es aber bestimmte äußere Faktoren, die den Ausbruch der Krankheit bestimmen.
Bei der Zöliakie sind HLA-DQ2 und HLA-DQ8 die beiden Haplotypen, die mit einer erhöhten Veranlagung für die Krankheit einhergehen. Fast alle Zöliakiepatienten (99 %) sind Träger eines dieser beiden Haplotypen.
90-95 % der Zöliakie-Patienten sind Träger des Risiko-Haplotypen HLA-DQ2 (DQA1*05:01 und DQB1*02:01), und ihr Erkrankungsrisiko ist 50-mal höher als das der Durchschnittsbevölkerung.
Die übrigen 5-10 % haben in der Regel den Haplotyp DQ8 (DQA1*03:01 und DQB1*03:02) oder haben nur das DQB1-Allel DQB1*02 des Haplotyps DQ2 (= Halb-DQ2).