Glucosio-6-fosfato deidrogenasi, qn

Sangue EDTA, 1ml

La deficienza di glucosio-6-fosfatodeidrogenasi è in tutto il mondo il più comune difetto enzimatico che colpisce i globuli rossi (eritrociti). Tale difetto enzimatico è trasmesso da una mutazione del gene G6PD del cromosoma X. Attraverso un’alterazione del metabolismo degli zuccheri, questa condizione di deficienza enzimatica provoca un’aumentata distruzione degli eritrociti qualora intervengano fattori esterni quali uso di farmaci, infezioni, favismo, con conseguente comparsa di anemia emolitica ovvero, nelle forme a decorso severo, di una crisi emolitica. Il deficit di G6PD è prevalentemente diffuso nelle zone geografiche nelle quali era o è presente la malaria. Il deficit di G6PD si riscontra tuttavia anche nelle regioni libere da malaria, anche se più raramente. Questa distribuzione del deficit di G6PD è un caso di polimorfismo bilanciato: la relativa resistenza delle donne colpite da questo deficit enzimatico nei confronti delle infezioni da parte del virus della malaria compensa sotto il profilo dell’evoluzione lo svantaggio della sensibilità mostrata dagli uomini che ne sono affetti. Farmaci che possono scatenare una reazione emolitica (elenco non completo): acetazolamide, acido acetilsalicilico (ad alte dosi), ciprofloxacina, cotrimoxazolo, dapsone, idrossiclorochina solfato, meflochina, mesalazina, metamizolo, naftalina, fenazone, prilocaina probenecid, propifenazone, sulfacetamide, sulfadiazina, sulfasalazina, sultiam; alimenti come fave, piselli, ribes.
Nota aggiuntiva: nell’emolisi acuta una diagnosi non può essere fatta dato che quasi in tutte le cellule è evidenziabile un’attività elevata di glucosio-6-fosfato.