Glucose-6 phosphate-deshydrogénase, qn

Sang EDTA, 1ml

Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est le déficit enzymatique érythrocytaire le plus répandu dans le monde. Il survient à la suite d'une mutation du gène G6PD situé sur le chromosome X. Ce déficit enzymatique produit une modification du métabolisme glucidique qui entraîne une destruction excessive des hématies par des facteurs extérieurs (médicaments, infections, fèves) qui aboutit à une anémie hémolytique ou à une crise hémolytique dans les formes sévères. Le déficit en G6PD se retrouve principalement dans les zones géographiques d’endémie du paludisme, à l’heure actuelle ou par le passé. Le déficit en G6PD existe aussi dans les régions non touchées par le paludisme, mais nettement plus rarement. Cette distribution du déficit en G6PD représente un polymorphisme équilibré : la relative résistance des femmes touchées face aux infections paludéennes compense, du point de vue de l’évolution, la sensibilité des hommes touchées. Médicaments pouvant déclencher une hémolyse (liste non exhaustive): acétazolamide, acide acétylsalicylique (à doses élevées), ciprofloxacine, cotrimoxazole, dapsone, hydroxychloroquine sulfate, méfloquine, mésalazine, métamizole, naphthaline, phénazone, prilocaine, probénecide, propyphénazone, sulfacétamide, sulfadiazine, sulfasalazine, sultiam; fèves, haricots verts, cassis.
Remarque: il est souvent impossible de faire un diagnostic en cas d’hémolyse aiguë car on ne peut trouver que des cellules avec une activité G6P-DH élevée.