PAI-1 - Polimorfismo 4G/5G

Sangue EDTA, 1ml

L'inibitore-1 dell'attivatore del plasminogeno (PAI-1) regola l'attività degli attivatori del plasminogeno, cioè degli enzimi coinvolti nella degradazione dei coaguli di sangue. La funzione principale dei PAI è quella di inibire la conversione del plasminogeno in plasmina, responsabile della degradazione della fibrina, una proteina coinvolta nella formazione dei coaguli di sangue.
L'equilibrio tra gli attivatori del plasminogeno e i loro inibitori, come il PAI-1, è fondamentale per mantenere l'omeostasi della coagulazione del sangue e della fibrinolisi.

I polimorfismi 4G/5G e 4G/4G determinano livelli più elevati di PAI-1 nel siero. Poiché il PAI-1 inibisce indirettamente la degradazione dei coaguli di sangue, i portatori eterozigoti o omozigoti di questa mutazione presentano un rischio maggiore di trombosi venosa, soprattutto in presenza di altre mutazioni correlate alla trombosi.

Soprattutto in presenza di un aumento del rischio di trombosi dovuto a una mutazione del fattore V Leiden, a una mutazione del fattore II, a un deficit di proteina S e/o di proteina C, si raccomanda una genotipizzazione supplementare del gene PAI-1.

Il genotipo 4G/4G o 4G/5G comporta un'aumentata incidenza di aborto spontaneo nelle prime fasi della gravidanza nelle donne incinte in generale.