PAI-1 - Polymorphismus 4G/5G

EDTA Blut, 1ml

Plasminogenaktivator-Inhibitor-1 (PAI-1) reguliert die Aktivität von Plasminogenaktivatoren, d. h. von Enzymen, die am Abbau von Blutgerinnseln beteiligt sind. Die Hauptfunktion der PAIs besteht darin, die Umwandlung von Plasminogen in Plasmin zu hemmen, das für den Abbau von Fibrin, einem an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligten Protein, verantwortlich ist.
Das Gleichgewicht zwischen Plasminogenaktivatoren und ihren Inhibitoren wie PAI-1 ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Homöostase von Blutgerinnung und Fibrinolyse.

Der 4G/5G- und der 4G/4G-Polymorphismus führt zu höheren Spiegeln von PAI-1 im Serum. Da PAI-1 indirekt den Abbau von Blutgerinnseln hemmt, haben heterozygote oder homozygote Träger dieser Mutation ein erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen, hauptsächlich bei gleichzeitigem Vorliegen weiterer Thrombose-relevanter Mutationen.

Speziell bei Vorliegen eines erhöhten Thromboserisikos aufgrund einer Faktor V-Leiden-, einer Faktor II-Mutation, eines Protein-S- und/oder Protein-C-Mangels ist die zusätzliche Genotypisierung des PAI-1-Gens empfehlenswert.

Der Genotyp 4G/4G bzw. 4G/5G bedeutet bei Schwangeren insgesamt eine erhöhte Inzidenz für einen Abort in der Frühschwangerschaft.