Mutazione MTHFR (C677T, A1298C)

Sangue EDTA, 1ml

o tampone buccale

MTHFR è l'acronimo di metilenetetraidrofolato reduttasi, un enzima coinvolto nel metabolismo dei folati (vitamina B9) nell'organismo.
Le mutazioni C677T e A1298C nel gene MTHFR possono determinare una riduzione dell'attività dell'enzima, con conseguente diminuzione della conversione dell'aminoacido omocisteina in metionina e della produzione di metilfolato, la forma attiva del folato. Ciò può potenzialmente portare a livelli elevati di omocisteina nel sangue, che sono associati a un aumento del rischio di varie condizioni di salute, tra cui malattie cardiovascolari, tromboembolismo venoso, aborto ricorrente e difetti del tubo neurale nei neonati.

Il fattore decisivo in presenza di una o più mutazioni MTHFR è solitamente il livello di omocisteina misurato nel sangue, in quanto è determinante per l'effettivo aumento del rischio di una delle complicazioni sopra citate.

Nota: vedere anche il profilo 238 Livello di omocisteina nel siero