Mutation MTHFR (C677T, A1298C)

Sang EDTA, 1ml

ou frottis muqueuse buccale

MTHFR signifie méthylène-tétrahydrofolate réductase, une enzyme impliquée dans le métabolisme du folate (vitamine B9) dans l'organisme.
Les mutations C677T et A1298C du gène MTHFR peuvent entraîner une réduction de l'activité enzymatique, ce qui entraîne une diminution de la conversion de l'acide aminé homocystéine en méthionine et une réduction de la production de méthylfolate, la forme active du folate. Cela peut potentiellement conduire à des niveaux élevés d'homocystéine dans le sang, ce qui est associé à un risque accru de divers problèmes de santé, y compris les maladies cardiovasculaires, la thromboembolie veineuse, les avortements récurrents et les anomalies du tube neural chez les nouveau-nés.

Le facteur décisif en présence de mutation(s) MTHFR est généralement le taux d'homocystéine mesuré dans le sang, car il est déterminant pour l'augmentation effective du risque de l'une des complications susmentionnées.

Remarque: voir également le profil 238 Taux d'homocystéine dans le sérum