Resistenza all’APC

Plasma citrato 1:10, 1ml

Una resistenza alla proteina C attiva è la causa familiare più frequente di tendenza alla trombosi. Questa resistenza è al 90% legata ad una mutazione puntiforme nel gene del fattore V. Per questo motivo viene distrutto un punto di scissione importante nel fattore Va, vale a dire, non può essere disattivato. Nella
normale popolazione europea l’incidenza del fattore eterozigoto V-Leiden è pari al 2-7%, nei gruppi di pazienti con anamnesi di trombosi è pari a circa il 20-30%. I pazienti con fattore V-Leiden eterozigoto hanno il rischio di sviluppare una trombosi di 7 volte superiore, nei pazienti omozigoti questo rischio sale a 50-100 volte. Il rischio aumenta inoltre, quando si aggiungono altri fattori di rischio: ad es. inibitori dell’ovulazione (30 volte in pazienti con fattore V-Leiden eterozigoto), deficit di proteina C, S o deficit di AT-III, disfibrinogenemia, interventi chirurgici, ecc.
Nota aggiuntiva: escludere tutte le variabili di influenza sulla aPTT, soprattutto l’eparina, ma anche condizioni di carenza del fattore, ad esempio a seguito di terapia a base di cumarina e soprattutto in presenza di anticoagulans lupus.
Genotipo APC, vedere fattore V, mutazione (FV:R506Q)