APC-Resistenz

Citrat Plasma 1:10, 1ml

Eine Resistenz gegen aktiviertes Protein C ist die häufigste Ursache familiärer Thromboseneigung. Diese Resistenz ist zu 90% durch eine Punktmutation im Faktor V-Gen bedingt (Faktor V-Leiden). Dadurch wird eine wichtige Spaltungsstelle im Faktor Va zerstört, d.h. er kann nicht inaktiviert werden. In der europ. Normalbevölkerung beträgt die Prävalenz für den heterzygoten Faktor V-Leiden 2 – 7%, in Patientenkollektiven mit einer Thrombose in der Anamnese ca. 20 – 30%. Patienten mit heterozygoten FV-Leiden haben ein 7-fach, homozygote Patienten ein 50 – 100-fach höheres Thromboserisiko. Das Risiko verstärkt sich zusätzlich, wenn andere Risikofaktoren hinzukommen: z.B. Ovulationshemmer (30fach bei Patienten mit heterozygoten FV-Leiden), ein zusätzlicher Protein-C, -S oder AT-III-Mangel bzw. Dysfibrinogenämie, operative Eingriffe etc.
Hinweise: zuerst sämtliche Einflussgrössen auf die aPTT ausschliessen: vor allem Heparin, aber auch Faktorenmangel-Zustände, z.B. infolge Cumarintherapie und insbesondere die Anwesenheit von Lupusantikoagulans.
APC-Genotyp siehe Faktor V-Leiden, Faktor V-Punktmutation.