Familiäre adenomatöse Polyposis

Sangue EDTA, 10ml

La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una malattia ereditaria autosomica-dominante caratterizzata da una presenza massiccia di polipi distribuiti nel grosso intestino. Se non trattata, la possibilità che uno o più di questi polipi progredisca verso lo sviluppo di un tumore colorettale è pressoché del 100%. Il gene che nei pazienti affetti da FAP muta è il cosiddetto gene APC, che si trova nel cromosoma 5. Attraverso l’analisi genetica del gene APC eseguita su un campione di sangue di un soggetto malato già accertato è possibile cercare di identificare la mutazione presente all’interno di una famiglia. I soggetti portatori di una mutazione presentano un rischio praticamente del 100% di manifestare clinicamente la malattia. Indicazioni: nel caso siano note mutazioni genetiche ricorrenti all'interno del gruppo familiare (come in circa il 75% dei casi), si raccomanda di effettuare un esame specifico della mutazione nota. Questo procedimento è chiaramente economicamente più conveniente rispetto alla ricerca generica di una mutazione. Vi preghiamo di contattarci telefonicamente per una consultazione preventiva.