Familiäre adenomatöse Polyposis

Sang EDTA, 10ml

La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie autosomique dominante et héréditaire qui se manifeste par une invasion massive de polypes dans le gros intestin. En l’absence de traitement, la probabilité de dégénérescence en cancer de l’intestin d’un ou plusieurs de ces polypes atteint presque les 100 %. Le gène dont on observe la mutation chez les patients atteints de la PAF est le gène « APC », qui se situe sur la paire de chromosomes 5. En procédant à une analyse génétique du gène APC sur un échantillon de sang prélevé sur une personne dont l’infection est déjà avérée, il est possible d’essayer d’identifier l’existence de cette mutation au sein d’une famille. Remarque : concernant les mutations génétiques familiales déjà connues (dans environ 75% des cas), il est recommandé d’effectuer une analyse précise de la mutation connue. Ce procédé est bien moins coûteux que la recherche indéterminée d’une mutation. Nous vous prions de prendre contact par téléphone au préalable.