UGT1A1 polymorphisme (*28[6TA/7TA]) Morbus Gilbert-Meulengracht

Sang EDTA, 1ml

ou frottis muqueuse buccale (eSwab)

Le tableau clinique du syndrome de Gilbert-Meulengracht (SG) se caractérise par une hyperbilirubinémie intermittente. Le syndrome apparaît à l'adolescence ou à l'âge adulte. Les poussées sont souvent déclenchées par des facteurs extérieurs tels qu’une situation de stress, le jeûne, une infection ou une hyperémèse gravidique. Un léger ictère peut apparaître et s'accompagner de symptômes bénins (fatigue, douleurs abdominales). L’analyse met en évidence une hyperbilirubinémie isolée (non conjuguée); les valeurs GGT, ASAT, ALAT et les phosphatases alcalines restent généralement normales. Cette affection est provoquée par une diminution d’ordre génétique de la clairance de la bilirubine résultant d'une activité réduite de l’UDP-glucuronyl-transférase UGT1 (UGT1A1*28). La mutation peut être établie par biologie moléculaire. La présence du génotype TA 7/7 lors d'une analyse génétique moléculaire permet de confirmer le diagnostic clinique d'un syndrome de Gilbert-Meulengracht. Ce syndrome est une affection bénigne qui ne nécessite ni surveillance, ni traitement. Les personnes présentant ce syndrome ont une espérance de vie normale. Le diagnostic est posé principalement pour tranquilliser le patient et éviter la poursuite éventuelle d’examens invasifs.