UGT1A1-Polymorphismus (*28[6TA/7TA]) Morbus Gilbert-Meulengracht

EDTA Blut, 1ml

oder Abstrich Mundschleimhaut (eSwab)

Das Krankheitsbild des Gilbert-Meulengracht Syndroms (GS) ist gekennzeichnet durch eine intermittierende Hyperbilirubinämie. Es tritt im Adoleszenten- oder Erwachsenenalter auf. Oft werden die Schübe durch äussere Einflüsse wie Stresssituationen, Fasten, Infekte oder Schwangerschaftserbrechen ausgelöst. Es kommt dann zu einem leichten Ikterus mit ev. milden Allgemeinsymptomen (Müdigkeit, abdominale Beschwerden). Im Labor zeigt sich eine isolierte (unkonjugierte) Hyperbilirubinämie; die Aktivitäten von GGT, ASAT, ALAT und alkal. Phosphatase sind typischerweise in der Norm. Ursache des Krankheitsbildes ist eine genetisch bedingte Verminderung der Bilirubin-Clearance durch eine reduzierte Aktivität der Bilirubin-UDP-Glukuronyltransferase UGT1 (UGT1A1*28). Die Mutation kann molekularbiologisch bestimmt werden. Mit dem Nachweis des Genotyps TA 7/7 wird die klinische Verdachtsdiagnose eines Gilbert-Meulengracht Syndroms molekulargenetisch bestätigt. Das GS ist eine gutartige Affektion, die weder der Überwachung noch der Behandlung bedarf. Die Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung. Die Diagnosestellung dient in erster Linie der Beruhigung des Patienten und hilft weitergehende ev. invasive Abklärungen zu vermeiden.