FGF-23-C terminale

Plasma EDTA congelato, 1ml

Il fattore di crescita dei fibroblasti 23 (Fibroblast Growth Factor 23, FGF-23) è un ormone circolante con effetto fosfaturico. L'effetto fosfaturico è probabilmente determinato dall'inibizione del cotrasportatore sodio/fosfato (IIa) nel tubulo prossimale del rene. E’ stato inoltre dimostrato che l'FGF-23 riduce l'espressione della 1αOHase, riducendo quindi il livello sierico di vitamina D3 1,25 (OH). Nei casi di ipofosfatemia autosomica dominante (ADHR= rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante) viene sintetizzata una variante mutata del FGF-23, che possiede ancora la piena attività biologica. La mutazione nella proteina determina che le endopeptidasi non possano più scindere la proteina per inattivarla. La endopeptidasi più importante in questi casi è probabilmente la endopeptidasi PHEX (Phosphate regulating with Homologies to Endopeptidase on X-chromosome), la cui attività è ridotta nei casi di ipofosfatemia associata al cromosoma X (X-linked hypophosphatemia, XLH). Pertanto, in entrambe le patologie (note anche come rachitismo vitamina D-resistente) il quadro clinico tipico è caratterizzato da ipofosfatemia, iperfosfaturia (diabete fosfato) e ridotta mineralizzazione ossea causata dai bassi livelli di vitamina D.