Mutazione del fattore V di Leiden (resistenza alla proteina C attivata)

Sangue EDTA, 1ml

o tampone buccale

La mutazione del fattore V di tipo Leiden è un difetto genetico della coagulazione e la causa più comune di resistenza agli APC. Si tratta di una mutazione puntiforme del gene che codifica il fattore V della coagulazione del sangue (mutazione G1691A o F506Q).

Quando la cascata della coagulazione viene attivata, il fattore V attivato (Va) viene normalmente degradato proteoliticamente dalla proteina C attivata (APC). Tuttavia, il fattore Va mutato non può essere inattivato dall'APC e il fattore Va mantiene il suo effetto procoagulante. Questo porta a uno squilibrio delle influenze anticoagulanti e procoagulanti, che aumenta la tendenza a sviluppare trombosi (trombofilia).

Il rischio relativo di trombosi aumenta di 5-10 volte negli eterozigoti e di 50-100 volte negli omozigoti.

Ulteriori fattori esogeni (ad es. contraccettivi orali, gravidanza, immobilizzazione) ed endogeni (ad es. deficit di proteina C o proteina S, deficit di antitrombina III) che favoriscono la coagulazione aumentano ulteriormente il rischio.

Un'alta percentuale (15-40%) di pazienti con trombosi che sono portatori eterozigoti del fattore V Leiden sono anche eterozigoti per la mutazione del fattore II della protrombina G20210A. La combinazione di entrambe le mutazioni determina quindi un ulteriore forte aumento del rischio di trombosi.


Negli ultimi anni, anche le pazienti con aborti ripetuti (i cosiddetti aborti abituali), i nati morti di causa non chiara e il grave ritardo di crescita intrauterino sono risultati associati alla trombofilia materna, per cui anche in questi casi è opportuno eseguire un test di coagulazione della madre e, se necessario, una profilassi.


Nota: il profilo 142 di resistenza all'APC e il profilo 1959 di mutazione del fattore II (mutazione della protrombina) sono raccomandati per chiarire ulteriormente una trombofilia.