Elettroforesi dell’emoglobina

Siero, 1ml e sangue EDTA, 2ml

Ferritina, emogramma, cromatografia Hb, HPLC incluso esame genetico, se necessario. Si noti che i test genetici possono essere eseguiti solo se la persona interessata ha acconsentito liberamente ed espressamente dopo aver ricevuto sufficienti informazioni.
L’emoglobina viene scissa nelle seguenti unità: HbA1 (αα/ββ), HbA2 (αα/δδ), HbF (αα/γγ) (emoglobina fetale), HbS (emoglobina degli eritrociti falciformi).
Aumento di HbA2:
- anomalie genetiche associate ad emoglobina
- talassemia β eterozigota (da diagnosticare almeno a partire dal 6° mese di vita).
- Talassemia HbSS-β e HbSS-α
- emoglobina instabile
- sferocitosi ereditaria
- aquisita: ipertireosi, anemia megaloblastica, morbo di Wilson.
Diminuzione dei valori di HbA2:
- sintesi della catena globulinica δ ridotta:
- neonati
- talassemia δ, δβ e γδβ
- variante Hb-Lepore
- alterazione della catena globulinica δ
- persistenza ereditaria di HbF
- talassemia α
- acquisita: deficit di ferro, intossicazione da piombo, anemia sideroblastica, sindrome mieloproliferante
Aumento di HbF:
- persistenza ereditaria di Hb-F
- neonati, lattanti
- HbF 20 – 98%: talassemia omozigota o mista eterozigota b
- sindrome talassemica (talassemia β e δβ)
- emoglobinopatie (ad es. HbS)
- sferocitosi ereditaria, anemia perniciosa non trattata, sindrome mielodisplastica, leucemie acute e
croniche,anemie ipoplastiche o aplastiche
HbS evidenziabile:
- anemia degli eritrociti falciformi.
Emoglobinopatie:
Talassemia β: forma di talassemia più diffusa, soprattutto in area mediterranea.
Ridotta produzione di catene β -> in modo compensatorio catene γ oppure δ, aumenta l’eritropoiesi inefficace con emolisi intramidollare ed extramidollare.
Eterozigota (forma minore con sintomi lievi):
probabile splenomegalia, anamnesi del paese di nascita (paesi del Mediterraneo), anemia ipocromica, microcitaria (circa il 10% anche con segni di deficit di ferro), cellule target, picchiettatura basofila degli eritrociti, segni di emolisi, maggiore resistenza osmotica (sferocitosi DD), aumento di HbF nel 50% dei casi, sempre aumento di HbA2.
Omozigota (forma principale, anemia di Cooley):
epatosplenomegalia, cranio a spazzola (iperplasia del midollo), cachessia e tendenza a contrarre infezioni, cardiomiopatia dovuta a sovraccarico di ferro, anemia emolitica grave; senza trapianto di midollo osseo o terapia genica entro i primi 10 anni di vita con esito letale.
HbF: aumento con 30-95%, HbA2 di referti vari.
Talassemia intermedia (forma medio-grave di talassemia, geneticamente eterozigota od omozigota).
Talassemia α: rara, presente soprattutto nell’Asia sud-orientale.
Ridotta produzione della catena α.
Eterozigota: elettroforesi Hb normale.
Anemia degli eritrociti falciformi: emoglobinopatia più frequente: il 20 – 40% della popolazione dell’Africa tropicale e il 5 –10% della popolazione di colore.
Malattia ereditaria autosomica dominante con alterazione qualitativa dell’emoglobina: mutazione puntiforme nel locus della β-globina sul cromosoma 11 (scambio di acido glutaminico nella valina nella posizione 6). In stato desossigenato l’HbS precipita -> gli eritrociti assumono una forma a falce, perdono la deformabilità, occludono la microcircolazione e possono causare infarti organici.
Omozigota: 80% HbS e 20% HbF; già nei lattanti è presente un’anemia emolitica e crisi dolorose vasoocclusive con infarti organici, epatosplenomegalia.
Eterozigota: per lo più clinicamente asintomatica, più resistente ai plasmodi della malaria rispetto al resto della popolazione (come nel deficit G-6-PDH).
Nota aggiuntiva: l’analisi “elettroforesi dell’emoglobina” comprende: cromatografia Hb, Hb-F, emogramma e ferritina (una carenza di ferro interferisce con l’interpretazione della cromatografia dell’emoglobina, Hb-A2 abbassate).


Si noti che possono essere addebitate voci aggiuntive a seconda dei risultati (338.4 TP e/o 459.9 TP; voci 6001.03, 6008.09, 6203.56 e 6203.55).