Cancer du sein/de l’ovaire, familial (gène BRCA1/BRCA2)

MATÉRIEL & QUANTITÉ
Sang EDTA, 2 x 2-5ml


REMARQUES
-Déclaration de consentement requise (voir aussi d'autres informations)
-Joindre une anamnèse familiale


INFORMATIONS CLINIQUES
En Suisse, environ 6000 femmes par année souffrent d’un cancer du sein, et env. 600 femmes d’un cancer de l’ovaire. Environ 24% de ces maladies tumorales familiales sont dues à des variantes pathogènes des gènes à haut risque BRCA1 et BRCA2. Les hommes porteurs d'une mutation dans l'un des gènes mentionnés ci-dessus ont également un risque accru de cancer du sein et d'autres maladies tumorales. Outre les deux gènes BRCA hautement pénétrants, on connaît d'autres gènes dont les mutations peuvent conduire à un cancer du sein et/ou de l’ovaire.


INDICATION
-En particulier une prédisposition héréditaire au cancer du sein et à d’éventuelles autres types de cancer en raison d’une anamnèse personnelle et familiale
-Âge précoce à l'apparition de la maladie
-Dépistage pré-symptomatique des porteurs de la variante familiale connue du BRCA


PROFILS D’ANALYSE CORRESPONDANTS, DURÉE ET COÛTS

9475 Analyse complète BRCA1 et BRCA2 (y c. altérations du dosage génétique) : env. 4 - 8 sem. env. 3700 - 4000 CHF
8552 Analyse complète uniquement du BRCA1 (y c. âge du dosage génétique) : env. 4 - 8 sem. env. 3000 CHF
8553 Analyse complète uniquement du BRCA2 (y c. âge du dosage génétique) : env. 4 - 8 sem. env. 3000 CHF
01417 Analyse du dosage génétique en cas de délétion BRCA1 familiale connue : env. 2 - 4 sem. env. 450 CHF
01420 Analyse du dosage génétique en cas de délétion BRCA2 familiale connue :
8556 Séquençage en cas de variante BRCA1/2 familiale connue : env. 2 - 4 sem. env. 300 CHF



POSITION / PRIX
Prestation obligatoire

Extraction ADN No pos.: 6001.03 PT 61.- CHF
NGS No pos.: 6241.60 PT 2900.- CHF
MLPA No pos.: 6241.55* PT 350.- CHF
Séquençage de Sanger No pos.: 6241.56 PT 215.- CHF
No pos.: 6013.58* PT 215.- CHF
* Cette position peut varier selon le nombre de gènes à analyser et de variantes détectées.


MÉTHODE
NGS – Séquençage des séquences codantes complètes des gènes BRCA1 et/ou BRCA2 (+/- 10 paires de base)
MLPA – Détection des altérations du dosage génétique (délétions / duplications) dans le gène BRCA1 et/ou BRCA2
Séquençage de Sanger – détection ciblée de la variante BRCA1 ou BRCA2 familiale pathogènes connue par le séquençage d'un seul exon


LABORATOIRE EXÉCUTANT
labor team w ag
Blumeneggstrasse 55
9403 Goldach