Maladie de Wilson-gène (H1069Q)

Sang EDTA, 2ml

La maladie de Wilson est due à une mutation du gène ATP7B, le « gène Wilson », qui est porté par le chromosome 13. Le gène Wilson code la « protéine Wilson », une ATPase transporteuse de cations fixant le cuivre. La fonction de cette protéine consiste, d’une part, à transporter le cuivre dans l’appareil de Golgi pour assurer son incorporation dans l’apocéruloplasmine encore dépourvue de cuivre et, d’autre part, à permettre l’excrétion biliaire de l’excédent toxique de cuivre.
La protéine de Wilson remplit donc une double fonction : Elle met la cérulosplasmine chargée de cuivreà disposition de l’organisme et régule simultanément l'excrétion de l'excédent de cuivre. On connaît plus de 250 mutations du gène de Wilson dont l’exon 21, ce qui explique les différentes évolutions de la maladie de Wilson et complique le diagnostic génétique. La mutation H1069Q est la plus fréquente. La maladie de Wilson est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Chez les patients atteints de la maladie de Wilson, le transport du cuivre par le foie dans les voies biliaires est altéré à cause de la mutation du gène. L'incorporation du cuivre dans la protéine vectrice, la céruloplasmine, n’a pas lieu et le cuivre s’accumule dans les hépatocytes. Si un seuil critique est atteint, le cuivre est redistribué et s’accumule dans des organes extra-hépatiques (notamment dans le cerveau, les yeux et les reins) et son excrétion rénale s'accroît.
Remarque: voir également cuivre, céruloplasmine (CPL)