Détermination du porteur, séquençage de la variante connue dans la famille

Sang EDTA

Pour que nous puissions effectuer l'analyse, une variante familiale doit être connue. Veuillez nous envoyer une copie des résultats avec les détails de cette variante, des indications sur le lien de parenté ainsi qu'une déclaration de consentement dûment remplie.