von Willebrand Syndrom

Häufigste Ursache einer hereditären hämorrhagischen Diathese. Die Vererbung erfolgt je nach Subtyp autosomal dominant oder rezessiv. Haut- und Schleimhautblutungen, verlängerte Blutungen; rez. Nasenbluten
Laborbefunde: PTT erhöht, je nach Typ: vWF: Ag↓, Faktor VIII-C↓, vWF-Ristocetin-Kofaktor↓.
zur Nomenklatur:
F VIII Faktor VIII, allgemeiner Begriff, meist wird darunter die Gerinnungsaktivität F VIII : C
Verstanden
F VIII : C Gerinnungsaktivität des Faktor VIII
vWF vWF (=VIII-assoziertes Antigen) ist ein aus verschiedenen Multimeren bestehendes Glykoprotein. Synthese in Endothelzellen und Megakaryozyten.
Funktionen: die Plättchenadhäsion durch Bindung an Glykoprotein Ib der Thrombozyten
und an Kollagen; Plättchenaggregation durch Bindung an Glykoprotein IIb/IIIa → grosse
Multimere des vWF
vWF : RCo Die Aktivität des von Willebrandfaktors, die durch Plättchenaggregation nach Ristocetin
gemessen wird.
vWF : Ag Das Antigen des von Willebrand Faktors: wird gemessen mittels ELISA, Laurell-Elektrophorese.
Subtypen:
Typ I: normale Multimerstruktur, jedoch vWF ↓, häufigste form, Vererbung autosomal-dominant
Typ IIA: Fehlen grosser und mittelgrosser Multimere → vWF:Rco-Aktivität ↓ und Beeinträchtigung der primären Hämostase. Zweithäufigste Form. Erbgang autosomal-dominant.
Typ IIB: Fehlen der grossen Multimere im Plasma, aber nicht in den Plättchen. Verstärkte Bindung an Thrombozyten, Plättchenabbau und resultierende Thrombopenie. Dritthäufigste Form, Erbgang autosomal-dominant.
Typ III: schwerste Form, mit fast vollständigem Fehlen aller Multimere, Faktor VIII:C ↓↓, vWF:Ag und vWF:Rco kaum messbar. Erbgang autosomal-rezessiv.
Platelet-Type vWS: verstärkte Bindung der grossen Multimere an Plättchen GP Ib und dadurch verstärkte Clearance.
Typ Normandy: reduzierte Bindung von Faktor VIII. Klinisches Bild einer Hämophilie.
Hinweis: zur Diagnosestellung sind oft mehrere Untersuchungen notwendig. Immer zuerst v.Willebrand Profil 2180 druchführen.