α1-Antitrypsin Genotyp

EDTA Blut, 2ml

Beim alpha-1-Antitrypsin besteht ein genetischer Polymorphismus: Normaltyp PiMM. Andere Phänotypen weisen erniedrigte α1-Antitrypsin-Konzentration auf. (Bsp. Phänotyp PiZZ weist nur 10 – 20% der Enzymaktivität auf.) Ein hereditärer α1-Antitrypsinmangel kann durch die Feststellung des Phänotyps erkannt werden bei unklarer Leberzirrhose, Ikterus im Kindesalter, Lungenemphysen in jungen Jahren. Die Merkmalsträger für verminderte α1-Antitrypsin Konzentration zeigen ein erhöhtes Risiko für die Ausbildung
eines Lungenemphysems insbesondere bei Nikotinabusus.

Phänotyp PiZZ (homozygot): α1-Antitrypsin Konzentration auf 10 – 20% reduziert
Phänotyp PiSZ und PiMZ: α1-Antitrypsin Konzentration auf < 40% resp. <60% reduziert.
Phänotyp PiSS: α1-Antitrypsin Konzentration ~50%
Phänotyp PiZO/PiOO: α1-Antitrypsin Konzentration 0 – 10%

Es handelt sich um eine genetische Untersuchung. Bitte senden Sie uns eine ausgefüllte Einverständniserklärung zu.